Coffret Multiplex RealTime PCR pour la détection simultanée des variants d'inhibiteurs de protéase * S et * Z du gène SERPINA1. Avec ce coffret, les deux variantes les plus fréquentes de déficience en alpha-antitrypsine (allèle PI * S ou allèle PI * Z) peuvent être détectées. La déficience en alpha-1 antitrypsine est l'un des troubles héréditaires les plus courants en Europe du Nord. Il se manifeste par de faibles concentrations sériques d'AAT. Le tissu pulmonaire peut être endommagé, ce qui peut même conduire à une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). L'accumulation d'AAT anormale dans le foie peut entraîner de graves lésions hépatiques telles qu'un cirrhose ou un carcinome hépatique. Les porteurs du génotype PI * ZZ présentent un risque élevé de développer un emphysème ou une maladie du foie, alors que PI * SZ entraîne des symptômes moins sévères.Données clés
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