Testkit für Kongenitale Adrenale Hyperplasie - CAH Strip Assay

Artikelnummer: V-4380

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Kongenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine vererbte Erkrankung der Synthese von Steroidhormonen. Der CAH StripAssay detektiert die meisten Punktmutationen, der Realtime Test "CAH RealFast CNV Assay" identifiziert die unterschiedlichen Anzahl Kopien (CNV) im CYP21A2 Gen in Patienten mit Congenitaler Adrenaler Hyperplasie (CAH). Schwere Formen des CAH können in Neugeborenen lebensbedrohliche Krisen des körperlichen Salzhaushalt verursachen, sowie Virilisierung. Hormon Anayltik resultiert oft on falsch positiven Resultaten. Die frühe Diagnose ist für eine sachgerechte Behandlung zwingend. Die häufigste Form von CAH werden durch Mutationen im CYP21A2 Gen verursacht, das die Steroid 21-Hydroxylase kodiert.

Line Probe Assay mit 11 Mutationen im CYP21A2 Gen, Kongenitale Adrenale Hyperplasie:

P30L, I2 splice (I2 G),
Del 8 bp E3 (G110del8nt),
I172N, Cluster E6 (I236N,
V237E, M239K),
V281L, L307 frameshift (F306+T),
Q318X, R356W,
P453S,
R483P.

Real Time PCR Kit:
Als Ergänzung wird der Realtime PCR Kit CAH RealFast CNV Assay (Art.Nr. V-7410) empfohlen. Er unterscheidet zwischen Deletionen, Duplikationen und normalem Status der Copy Number des CYP21A2 Gens bei Patienten mit kongenital adrenaler Hyperplasie (CAH). Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) wird vererbt und ist assozieert mit einer defekten Synthese der Steroid Hormone. Schwere Formen des CAH können für Neugeborene lebensbedrohlich sein (Salzhaushalt, Virilisation) und sollten für diagnostiziert werden. Keine falsch positiven Ergebnisse. Die hauufigste Form von CAH werden durch die Mutation im Steroid 21-Hydroxylase CYP21A2 Gene verursacht.