Die vererbte Hämochromatose ist charaketerisiert durch eine progressive Akkumulierung von Eisen in verschiedenen Organen. Die häufigsten Formen der Haemochromatose werden durch Mutationen im HFE Gen verursacht. Weniger häufige Formen sind in den Genen TFR2 oder FPN1 kodiert. Haemochromatose kann zu Leberzirrhose, Leberkrebs, Diabetes, Arthritis und Cardiopathien führen. Eine frühe Diagnsoe erlaubt einen normalen Lebensstil für betroffene Patienten. Komplettes Testkit inklusive DNA Extaktion, Amplifikation und Hybridisierung auf einem Nitrozellulose-Streifen. Line Probe Assay dür die Detektion der häufigsten 3 Hämochromatose Mutationen:
Real time PCR Testsysteme sind ebenfalls erhältlich:
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