Zystische Fibrose (CF) ist die häufigste autosomal rezessive vererbte Erkrankung in the kaukasischen Bevölkerung. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ist verantwortlich für die Salz-, Flüssigkeit- und pH-Balance im sekretorischen und resorbierenden Epithelialgewebe. Mutationen im CFTR Gen führen zu Störungen des Cl- Transportes durch die Zellwand. CFTR Typisierung erlaubt die frühe Diagnose in Neugeborenen. Populationsspezifische Variante des CF StripAssays mit den häufigsten 31 CFTR-Mutationen in zentraleuropäischen Ländern. Die Zusammenstellung erfolgte gemäss Guidelines des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) für Neugeborenen-Screening für Cystische Fibrose in Deutschland. Line Probe Assay für die Identifikation von Mutationen im Bereich der Zystischen Fibrose, 31 Mutationen CFTR, für die deutsche Bevölkerung:: CFTRdel2,3 (21kb), E60X E92X 621+1G>T 1078delT R334W I336K R347P A455E I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1677delTA 1717-1G>A, G542X, G542X G551D, R553X, M1101K 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3849+ 10kbC>T 3905insT, W1282X, N1303K (TeststripA); 3272-26A>G, Y1092X,
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