La Mucoviscidose (CF) est la maladie autosomale récessive la plus fréquente dans la population caucasienne. Le gène CFTR, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, code la synthèse d'une protéine appelée CFTR dont la fonction est essentielle à l'organisme. Les mutations dans ce gène sont responsables de la mucoviscidose et de l'aplasie congénitale du canal déférent. Line Probe Assay pour l'identification des mutations responsables pour la mucoviscidose (versions allemandes), 31 mutations : Teststrip A : CFTRdel2,3 (21kb), E60X E92X 621+1G>T 1078delT R334W I336K R347P A455E I507del (-ATC), F508del (-CTT), 1677delTA 1717-1G>A, G542X, G542X G551D, R553X, M1101K 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3849+ 10kbC>T 3905insT, W1282X, N1303K Teststrip B : E60X, G85E, E92X, 621+1G>T, 1078delT, R334W, I336K, R347P, A455E, 3272-26A>G, Y1092X, M1101K, 3849+10kbC>T
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